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出生45天，腹瀉22天，罕見病IPEX綜合征遇“神藥”轉(zhuǎn)機(jī)。

出生45天，腹瀉22天，寶寶命懸一線

醫(yī)院里出生 45 天的男寶，小臉瘦得脫了形，哭聲微弱，最讓人揪心的是，他已經(jīng)被頑固性腹瀉纏上了 22 天。

寶寶每天要拉 10 到 15 次水樣便，黃綠水樣的大便止不住地流，吃進(jìn)去的奶根本留不住，體重一路往下掉，還發(fā)起了高燒。家人趕緊帶他看病，用了激素、強(qiáng)效抗生素治腸道感染，燒是退了，可腹瀉的毛病半點(diǎn)沒好轉(zhuǎn)，反而越來越重，大便甚至開始帶血和黏液，一天最多能拉 20 次耗。

免疫指標(biāo)全面紊亂，元兇直指基因問題

焦急的父母帶著寶寶轉(zhuǎn)到了上海某兒童醫(yī)院，醫(yī)生們立刻展開了全面檢查，結(jié)果讓所有人心里一沉：寶寶的免疫指標(biāo)亂成了一鍋粥，腸道炎癥指標(biāo)飆升，抗過敏的 IgE 翻了倍，抗病的 IgG 卻低得可憐，免疫細(xì)胞的比例也完全偏離了正常范圍，各種促炎的 “壞因子” 更是超標(biāo)十幾倍。結(jié)合寶寶的癥狀和檢查結(jié)果，醫(yī)生們懷疑基因問題，隨即安排了基因檢測。

檢測結(jié)果出來，確診了 —— 寶寶患上的是IPEX 綜合征，一種百萬新生兒中都難遇一例的 X 染色體連鎖罕見病，罪魁禍?zhǔn)资撬?X 染色體上的 FOXP3 基因發(fā)生了特殊突變：c.434C>T。這個(gè)基因是身體里的 “免疫調(diào)節(jié)器”，管著一種叫 Treg 的免疫細(xì)胞，這種細(xì)胞就像免疫系統(tǒng)的 “警察”，專門管住那些 “愛搗亂” 的免疫細(xì)胞，不讓它們攻擊自己的身體?？蓪殞毜倪@個(gè)基因壞了，“警察” 沒法正常工作，免疫系統(tǒng)徹底失控，開始不分?jǐn)澄业毓裟c道，這才造成了怎么治都不好的頑固性腹瀉。

更讓人揪心的是，IPEX 綜合征如果不及時(shí)找到對癥的治療方法，有典型癥狀的孩子大多活不過 2 歲，常規(guī)的免疫抑制藥和抗感染治療，對這個(gè)寶寶也完全無效。

精準(zhǔn)用藥：西羅莫司讓免疫系統(tǒng)重歸平衡

我們消化科醫(yī)生想到了一種藥 ——西羅莫司。這是一種原本用于腎移植后防止排異的免疫抑制劑，它的神奇之處在于，不像普通免疫藥那樣 “一刀切” 抑制所有免疫細(xì)胞，而是能精準(zhǔn) “管住” 搗亂的效應(yīng) T 細(xì)胞，還能讓身體里的 Treg 免疫 “警察” 正常生長繁殖，幫著免疫系統(tǒng)重新找回平衡。這正好貼合 IPEX 綜合征的病根，過往也有研究證明，這種藥對 IPEX 患者有不錯(cuò)的治療效果。

醫(yī)生們立刻為寶寶制定了治療方案：用小劑量激素先控制炎癥，同時(shí)用上西羅莫司調(diào)節(jié)免疫，-12ng/mL 的有效范圍，再配合腸內(nèi) + 腸外營養(yǎng)支持，幫寶寶補(bǔ)充體力。

用藥一月，腹瀉止住，小生命重回正軌

奇跡，從用藥的第 10 天開始發(fā)生了。寶寶的腹瀉次數(shù)從一天二十幾次，驟降到 3 次，大便從帶血帶黏液的水樣便，變成了黃綠糊狀，終于不再流失營養(yǎng)。更讓人開心的是，寶寶開始慢慢長體重了，小臉漸漸有了肉，哭聲也變得有力了。

治療一個(gè)月后，復(fù)查的結(jié)果讓醫(yī)生們倍感欣慰：寶寶亂掉的免疫指標(biāo)都在往正常方向恢復(fù)，原本異常的免疫細(xì)胞比例趨于平穩(wěn)，腸道的炎癥也明顯消退。之后醫(yī)生慢慢停掉了激素，只靠西羅莫司和營養(yǎng)支持，寶寶的狀態(tài)就一直很穩(wěn)定，再也沒有出現(xiàn)嚴(yán)重的腹瀉，這個(gè)曾經(jīng)被罕見病判了 “死刑” 的小生命，終于被拉回了正常的人生軌道。

小結(jié)

一個(gè)小小的生命，一場與罕見病的殊死較量，一粒對癥的藥物，讓絕望變成了希望。這不僅是一個(gè)家庭的幸運(yùn)，更是醫(yī)學(xué)界對罕見病研究的又一次突破，也讓更多患有 IPEX 綜合征的孩子，看到了生的希望。而那些為罕見病默默研究、為小生命拼盡全力的醫(yī)生，也成了照亮罕見病患者前路的光。

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本文來源：兒科黃哥黃醫(yī)生

責(zé)任編輯：葉子

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