山東
遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病，是罕見病和出生缺陷發(fā)生的重要原因，目前大多數(shù)遺傳病缺乏治療的方法，但可通過攜帶者篩查提前發(fā)現(xiàn)可能生育遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫妻，和遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，防治患兒出生。
定義：攜帶者篩查是針對(duì)沒有明顯遺傳疾病表型的個(gè)體進(jìn)行常見的染色體隱性遺傳性疾病的基因檢測，以發(fā)現(xiàn)受檢者是否攜帶目標(biāo)疾病相關(guān)基因，分析其致病性。比如常見疾病有耳聾、肌營養(yǎng)不良、地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃?、脊髓性肌肉萎縮癥等。
根據(jù)目前的檢測數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，攜帶者篩查的攜帶率已達(dá)到了40%以上，通過遺傳咨詢，對(duì)優(yōu)生指導(dǎo)及疾病預(yù)防起到了重要作用。
目前套餐：1、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA)
2、5種單基因遺傳病病攜帶者篩查（贈(zèng)送SMA）
3、13種單基因遺傳病病攜帶者篩查
4、28種單基因遺傳病病攜帶者篩查
適用人群：1、備孕夫婦
2、孕早期、孕中期孕婦
3、新生兒
4、近親結(jié)婚夫婦
就診地點(diǎn)：泰安市婦幼保健院門診樓二樓，產(chǎn)科門診、遺傳咨詢（優(yōu)生優(yōu)育）門診。
咨詢電話：疾病篩查中心 0538-6620601
（通訊員|疾病篩查中心、劉建生）
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