北京大學第一醫(yī)院兒科知名專家、國內遺傳代謝病領域權威楊艷玲教授正式受聘為我院遺傳與基因組醫(yī)學科學術科主任。

為了讓浙江及周邊地區(qū)的患兒家庭能足不出省，便捷地享受到國家級頂尖專家的診療服務，楊艷玲教授將每月在我院遺傳與基因組醫(yī)學科開設固定專家門診。

號源信息：

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楊艷玲教授每次門診限號10人。

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初診患兒需先至遺傳與基因組醫(yī)學科普通門診（門診時間：周一下午、周二上午）進行初步評估與篩選。符合指征的患兒將優(yōu)先安排楊艷玲教授專家門診。

楊艷玲

主任醫(yī)師、二級教授

博士生導師

專業(yè)特色：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內分泌疾病、生長發(fā)育障礙等疑難疾病的診治。

遺傳代謝性疾?。?/strong>氨基酸代謝?。ㄈ绫奖虬Y）、有機酸血癥（如甲基丙二酸血癥）、脂肪酸氧化缺陷、尿素循環(huán)障礙、糖代謝異常、線粒體病等；
內分泌與生長發(fā)育相關疾?。?/strong>遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、代謝性骨病等；
神經系統(tǒng)相關遺傳?。?/strong>遺傳性腦白質病、癲癇性腦病、神經退行性病變、智力與發(fā)育遲緩/障礙、多發(fā)畸形綜合征等；
其他罕見疑難病癥：不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

學術兼職：任中國婦幼保健協(xié)會兒童藥食同源代謝干預專業(yè)委員會主任委員、出生缺陷防治與分子遺傳分會副主任委員，中華醫(yī)學會兒科分會臨床營養(yǎng)學組副組長、內分泌遺傳代謝學組顧問，中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專委會常委、新生兒篩查學組副組長，中國出生缺陷干預救助基金會兒童遺傳代謝病專家委員會副主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會線粒體疾病檢驗醫(yī)學專家委員會副主任委員、青春期醫(yī)學專業(yè)委員會臨床遺傳學組副組長、兒科分會神經修復學組副組長，北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長、兒科分會內分泌遺傳代謝學組副組長，《罕少疾病雜志》名譽主編，《中華兒科雜志》《中國當代兒科雜志》《臨床兒科雜志》等編委。